Мозаик 07.12.2018 11:29

Медицински феномени

Медицински феномени

Во една необична приказна во која се преплетуваат генетиката и географијата во центарот на вниманието е семејството Fugate. Имено, во ова семејство почнале да раѓаат деца чија кожа е со сина боја, а нивната линија на предците е востоличена во Кентаки кога сираче со француско потекло, Martin Fugate, се населил во источниот дел на земјата.

Ова заболување на крвта денеска ретко може да се види, затоа што луѓето генерално се раселени од планинската област, но и генетските кодови се мноду различни. Сепак, приказната за семејството Fugate се уште е отворен прозорец кон една од медицинска мистерија решена од Dr. Medison Kavein III, хематолог, кој починал во 1985 година, иако со медицинските картони за евиденцијата и податоците од крвта на ова семејство би можело да го демистифицира оваа рецесивна болест која се јавува само ако двата родители носат дефектни гени.

Потомците на парот Fugate страдале од генетско нарушување наречено метахемоглобинска анемија која се пренесува преку рецесивните гени на брачниот другар.

Хематологот од клиниката Мејо во Минесота, д-р Ayala Teferi вели дека случајот на ова семејство е навистина фасцинантно и дека тоа е пример кој најдобро го отсликува пресекот на болеста и општеството, но и опасноста од дезинформации и стигматизација.

Метахемоглобинска анемија се јавува кога во крвта се наоѓа зголемено нивото на метахемоглобин, кој е, пак еден вид на хемоглобин. Хемоглобинот е “задолжен” за спроведување на кислород во телото. Но, ако едно лице страда од метахемоглобинска анемија, има проблем со снабдувањето кислород на телото, и усните стануваат сини, крвта кафеава, а кожата синкаста. Д-р Тефери смета дека денеска шансите да имате пациент со ова нарушување се скоро непостоечки.

Оваа болест е наследна, па така и во семејството Fugate се пренесувала од генерација на генерација, но може да се пренесе преку контакт со хемикалии, како што се анестетиците и ксилокаините.

Генетските нарушувања кои ја предизвикуваат оваа болест се бројни, но во семејството Fugate проблемот е во отсуство на ензимот цитохром Б-5, кој е одговорен за метахемоглобинската вродена анемија.

Мартин Fugate имал доминантен ген за оваа болест, и се оженил со Елизабет Смит кај која овој ген е рецесивен, така што четири нивни деца биле опишани како сини.

Инаку, освен специфичната боја на кожата, овие луѓе немаат никакви здравствени проблеми.